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El cáncer de mama hereditario

cáncer de mama hereditario

Normalmente, nuestras células, crecen y se dividen formando células nuevas. Cuando estas células se dañan o envejecen, mueren y se reemplazan por otras nuevas. Cuando sucede un cáncer, este proceso natural se descontrola.

El cáncer es una enfermedad que se produce por la alteraciónde los genes que controlan nuestras células. Esta alteración en los genes puede causar un descontrol en el crecimiento de nuestras células, originando células potencialmente cancerígenas, que empiezan a dividirse sin control y pudiendo diseminarse a otros tejidos.

Estos cambios genéticos pueden venir determinados desde nuestro nacimiento en el caso de que sea hereditario o que se produzcan por un error en el ADN causado por factores externos como el tabaco, ciertas radiaciones o sustancias tóxicas. Esto significa que, de manera general podemos hablar de dos tipos de cáncer:

  • Hereditarios
  • Esporádicos

Cada año se diagnostican alrededor de 1.600.000 casos nuevos de cárcinoma de mama a nivel mundial, lo que supone que 1 de cada 8 mujeres, será diagnosticada con cáncer de mama a lo largo de la vida. Entre el 5 y el 10% de los casos son hereditarios, de forma que tener esta información nos puede ayudar a tomar medidas preventivas para detectarlo en los primeros estadios de la enfermedad.

¿Cómo se origina el cáncer de mama hereditario?

Los casos de cáncer de mama y ovario de carácter hereditario están frecuentemente relacionados con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Estos genes están presentes en el ADN de todas las personas, y actúan como supresores tumorales bloqueando el desarrollo del cáncer, siendo su función reparar las células dañadas y mantener el crecimiento regular de las células. Cuando estos genes presentan anomalías o mutaciones y no funcionan con normalidad, el riesgo de padecer cáncer de mama y ovario hereditario, aumenta.

Las personas que presentan mutaciones en estos genes, tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero no implica necesariamente su desarrollo. Es importante señalar que si son heredadas, las mutaciones pueden trasmitirse a la descendencia.

Aproximadamente el 50% de las mujeres con mutación en los genes BRCA1 y BRCA2 no tienen antecedentes familiares de cáncer de mama hereditario u de ovario

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Factores de riesgo

Los factores de riesgo del riesgo de cáncer de mama hereditario, tal y como indica  Breastcancer.com, son aquellos que aumentan la probabilidad de que una persona desarrolle cáncer. Estos factores influyen en el desarrollo, pero no son determinantes. Es posible que personas con varios factores de riesgo nunca desarrollen cáncer, mientras que en otros casos personas sin factores de riesgo conocidos, sí lo hacen.

En el caso de los cánceres hereditarios, el principal factor de riesgo es la herencia, por ello para identificar si existe un mayor riesgo de cáncer de mama hereditario debemos tener en cuenta las siguientes indicaciones:

  • Antecedentes personales de cáncer de mama: haber padecido cáncer de mama, aumenta el riesgo de volver a desarrollarlo.
  • Antecedentes familiares de cáncer de mama:
    • Familiares que hayan padecido cáncer de mama hereditario u ovario antes de los 50. Si 2 o más parientes de primer grado han padecido cáncer de mama, las probabilidades de que se trate de un cáncer hereditario aumentan.
    • Familiar que haya padecido cáncer en las dos mamas, mama y ovario o en colon y útero.
    • Algún familiar varón que haya padecido cáncer de mama.
  • Riesgo hereditario o predisposición genética: presencia de una mutación en genes vinculados con el desarrollo del cáncer de mama u ovario. Además de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, existen mutaciones en otros genes que aumentan la probabilidad de desarrollar estos tipos de cáncer.

Alrededor del 25% de los casos de cáncer de mama y ovario hereditario se deben a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2

Es importante señalar que aunque presentemos alguno de estos factores, siempre será beneficioso llevar un estilo de vida saludable, acompañándolo de ejercicio, alimentación equilibrada, evitar el consumo de alcohol y tabaco.

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¿Cómo puedo saber si soy portador de una mutación?

Hay pruebas genéticas disponibles para determinar si se es portador de una anomalía en los genes BRCA1 BRCA2. Además, existen otros genes relacionados con el cáncer de mama hereditario, al estudiarse proporcionan información más completa que analizando únicamente los genes BRCA1 y BRCA2.

El grupo de expertos en genética de SYNLAB, ha diseñado y desarrollado un test que incluye 18 genes relacionados con el cáncer de mama, ovario y endometrio, proporcionando información de alta fiabilidad sobre el riesgo de padecer estos tipos de cáncer.

Este test incluye los genes con evidencia científica sólida relacionados con estos tipos de cáncer, para los cuales hay descrito un manejo específico del paciente en las guías de la NCCN (National Comprehensive Cancer Network).

Si crees que puedes ser portador de alguna mutación genética, se recomienda acudir a un especialista para recibir el asesoramiento genético apropiado. Será tu genetista quien determine los pasos a seguir.

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En Pinkyourself, te damos la oportunidad de realizarte un test para valorar si tienes presente este carcinoma de forma hereditaria. Toda la información que facilitamos esta extraida de páginas especializadas en temas médicos. Así como Breastcancer.com y  aecc.es, por lo que es totalmente fiable.

 

 

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